Консультация генетика

Никто не сомневается, что мы наследуем от наших предков не только цвет глаз, волос, рост и прочие внешние признаки, но и особенности обмена веществ, переносимость пищевых продуктов и лекарств, особенности характера, способность к тем или иным видам деятельности, предрасположенность к разным болезням и т. д.

Зная свою родословную, мы можем в первом приближении сориентироваться в этих пластах информации, но есть скрытое носительство патологических признаков, когда родословная «молчит». Например, когда ни у одного из родственников не было признаков болезни и вдруг проявляется у ребенка. За «ширмой» скрытого носительства прячутся тысячи наследственных недугов, сведений о которых генеалогическое (наследственное) древо не несёт.

Вот эту скрытую информацию может «прочитать» в наших генах лабораторная генетика и предоставить нам бесценный материал, дающий возможность пройти лечение в соответствии с особенностями генома.

Показания к медико-генетическому консультированию:

• Часто и однообразно болеющие дети.
• Задержка психоречевого и двигательного развития, расстройства аутистического спектра.
• Нарушения мышечного тонуса (вялый ребёнок, повышенный тонус мышц, детский церебральный паралич — ДЦП).
• Судорожные синдромы, эпилепсия, которая плохо поддаётся терапии противосудорожными препаратами.
• Необычная внешность, когда имеются более 5 микроаномалий (МАР) развития.
• Больные, не поддающиеся стандартному лечению каких-либо заболеваний, т. к. под маской имеющегося диагноза могут скрываться редкие болезни, требующие иного лечения.
• Гиперактивность с дефицитом внимания, поведение, похожее на аутизм.
• Наличие множественных врожденных пороков развития разных органов и систем.
• Увеличение печени и селезёнки, катаракта у детей.
• Утрата ребёнком приобретённых ранее навыков (речи, двигательных функций и т. д.).
• Необычный запах мочи и тела.
• Изменения в биохимических показателях крови,не поддающиеся коррекции.
• Супружеские пары, готовящиеся к деторождению для разработки индивидуального плана подготовки к здоровой беременности.
• Повторяющиеся самопроизвольные прерывания беременности (выкидыши), замершие беременности.